​贾建平团队揭示中国阿尔茨海默病家系遗传规律-贤集网

  茶色酒        2020-01-20 10:02:54

阿尔茨海默病(AD)是老年人群的常见疾病,但家族性阿尔茨海默病(FAD)却十分罕见。不过,因FAD患者集中了AD疾病的所有病理生理特点,故而成为业内专家研究AD发病机制的最佳人群。


​贾建平团队揭示中国阿尔茨海默病家系遗传规律-贤集网

自1906年第一例AD患者报道以来,重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因此,多数学者普遍认为,研究AD需要从FAD入手。


近日,首都医科大学宣武医院教授贾建平团队对404个中国FAD家系进行了长达17年的追访研究,深入系统揭示了这一疾病的遗传规律,为中国AD的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。相关研究发表在Alzheimer’s&Dementia。


据了解,该团队自从2002年开始建立全国最大的FAD登记网络(CFAN),在全国收集FAD病例。至2019年9月共收集404个家系、共3700余名家系成员。CFAN也是目前世界最大的FAD登记网络。


研究人员发现有50种PSENs/APP突变,其中有11个突变为国际上首次报道,表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。“但404个家系中有83。17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变,尚有大量未知基因有待我们挖掘,这种挖掘将对发现中国人AD的特色基因产生重要影响。”贾建平说,该团队于2005年报道了中国第一例FAD,由此开启了从遗传学方面研究AD的先河。经过长期系统研究,他们逐步揭开了中国人FAD基因突变的奥秘,这对理解中国人AD的发病机制产生了重要影响,也为国人AD遗传干预和基因治疗提供了思路和平台。


“未来,或许有望从编辑方面入手,逆转基因缺陷,为最终治愈AD找到新的突破点。”贾建平说。


关注阿尔茨海默病:老人健忘勿小看 早期干预是关键


“2/3的人仍然认为痴呆症是衰老的正常现象,1/4的人认为在预防老年痴呆症方面没有什么能够做的。”日前,国际阿尔茨海默病协会发布《2019年世界阿尔茨海默病报告:对失智症的态度》,其中得出这样一个结论。


对于老年人的健忘,过去人们往往喜欢用一句“老煳涂了”来概括。但实际上很多人并不了解,由阿尔茨海默病引发的老年痴呆,其实并不是一种正常的衰老现象。


国际阿尔茨海默病协会的数据指出,当前,阿尔茨海默病和其它失智相关疾病已成为全球第五大死因。据预测,到2050年,患有失智症的人数将从5000多万增加两倍以上,达到1.52亿。


“在众多疾病当中,阿尔茨海默病的危害被长期低估了。”中国老年保健协会阿尔茨海默病分会常务委员兼副秘书长、天津医科大学总医院神经内科副主任医师张楠强调,阿尔茨海默除了会“偷走”人的记忆以外,还会使患者出现运动障碍,生活自理能力逐渐下降,严重的患者还会出现行为异常,需要专人24小时照料。


健康生活阿尔茨海默可预防


“阿尔茨海默病其实是可以预防的。”中国老年保健协会阿尔茨海默病分会副主任委员兼秘书长、北京大学第一医院神经内科主任医师孙永安指出,通过预防高血压、腹型肥胖、听力下降、糖尿病等疾病,并多进行有氧运动等措施,可以减少1/3的痴呆患者发病。


“此外,培养兴趣锻炼用脑有助于降低阿尔茨海默的发病率。”张振馨表示,科学研究发现,经常用脑的人脑细胞代偿能力很好,相比不经常用脑的人发病率低。


在国内,为了增强全社会的老年期痴呆预防意识,推动预防关口前移,提高预防知识水平,降低老年期痴呆患病率增速,提高老年人的健康水平,今年9月19日,国家卫健委发布了《阿尔茨海默病预防与干预核心信息》(以下简称“核心信息”)。


这份“核心信息”建议,首先要通过培养运动习惯和兴趣爱好,健康饮食,戒烟限酒,多学习,多用脑,多参加社交活动,保持乐观的心态,避免与社会隔离,形成健康的生活方式。


其次,对于中年肥胖、高血压、糖尿病、卒中、抑郁症、听力损失、有痴呆症家族史者来说,更应当控制体重,矫正听力,保持健康血压、胆固醇和血糖水平,从而进一步降低患病风险。


关注细节及早进行有效干预


预防可以降低发病率,但一旦患病就要及时就医,尽早进行有效干预。在纪录片《人间世第二季》中,吴开兰发现老伴将同样的汤烧了两碗,感觉不对劲,随即带老伴去了医院。“经过医生的检查,老伴被确认为阿尔茨海默症。不过医生说,能这么早发现是非常可贵的。”吴开兰说。


阿尔茨海默协会发布的文章强调,仅就记忆减退而言,阿尔茨海默病需要与良性健忘区别开来。


文章指出,良性健忘是与年龄相关的记忆减退。这种记忆减退不是痴呆的早期表现,而是随着年龄增加,记忆功能在一定程度上的减退。阿尔茨海默病早期病变表现为轻度认知损害,轻度认知损害患者记忆降低的程度大于其预期发生的年龄,或者说记忆减退的程度比相同年龄的人明显加重。


就像电视剧《都挺好》中苏大强帮朋友去买饭的路上忘记了买饭,做饭时重复放盐……这些细小的行为,都是可能患有阿尔茨海默症的信号。


对于阿尔茨海默患者来说,及早进行有效的药物治疗和干预,才是减轻其自身压力和家庭压力的重要手段。


看护患者照护者更需要关注


在阿尔茨海默患者家中,除了患者,家属也是重要的“陪跑者”。《人间世第二季》中,吴开兰照护了老伴16年,直到去世;已经照护父亲两个多月的付刚,做好了要照护父亲10年的准备。


在阿尔茨海默病情发展过程中,患者逐渐忘记了吃饭,忘记了上厕所,说不清话,甚至下不了床。他们的每一项身体活动都需要有他人辅助才能完成,就像回到了婴幼儿的状态。


乔英80多岁的婆婆也是一位阿尔茨海默症患者,自从婆婆生活不能自理后,她便成了婆婆的专职陪护。“她现在谁都不认识,吃饭也没有饥饱,就是一直喊饿,一不留神就吃撑了。”乔英坦言。


在她看来,照顾婆婆是理所应当的事,但她需要别人的理解。“老人家已经一年多不能下床了,我一天到晚都围着她转。但是,她还总是说我不给她吃的。不管别人听了以后怎么想,我是觉得自己很冤。”


​贾建平团队揭示中国阿尔茨海默病家系遗传规律-贤集网


阿尔茨海默患者需要关注,其照护者更需要关注。“核心信息”中明确指出,患者的照护人员身心压力大,要向照护人员提供专业照护培训和支持服务,维护照护人员身心健康。但是,目前对于照护人员来说,最大的问题就是如何拥有专业照护培训和支持服务。


阿尔茨海默协会对此指出,提供什么帮助?帮助到什么程度?不是个简单的问题。帮助少了,老人的生活质量就会下降,而自身也有受到伤害的风险;帮助多了,又会使老人得不到必要的训练,使他们过早地失去了本来具备的自身处理事情的能力,人为地加重了护理者负担。


对于阿尔茨海默患者的照护,阿尔茨海默协会发布了6条心理治疗原则:一是有限的目标。帮助老人适应目前的生活,并找到快乐,是痴呆患者心理治疗的首要目标;二是家庭参与。医生在治疗过程中要对家属进行适当教育,让家属参与到患者治疗中,加强家庭成员间的沟通,改善患者的社会支持环境;三是耐心。护理者需要有足够的耐心,多给老人一些时间,心平气和地反复指导才能取得较好效果;四是简单原则。不要训练老年痴呆患者去完成复杂的工作,告诉患者在哪里上厕所,在哪里睡觉更重要;五是提供适当帮助。鼓励患者去做力所能及的事,并在一定程度上给予帮助;六是以患者为中心。尽量减少患者生活环境中的事物变化。


同阿尔茨海默症的战斗是场“持久战”,这需要无论是家庭还是社会,都能够积极地关注患病之人的整体性,而不仅仅是疾病。用科学的方法、优质的照护帮助他们打破无助与绝望的坚冰,携手建设一个有活力的、健康的老龄化社会。

来源:中国科学报,人民网

注:文章内的所有配图皆为网络转载图片,侵权即删!

免责声明:本文由入驻贤集网资讯专栏的作者撰写或者网上转载,观点仅代表作者本人,不代表贤集网立场。如有侵权或者其他问题,请联系举报。
本网转载并注明自其它来源的作品,目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点或证实其内容的真实性,不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。其他媒体、网站或个人从本网转载时,必须保留本网注明的作品来源,并自负版权等法律责任。
如涉及作品内容、版权等问题,请在作品发表之日起一周内与本网联系,否则视为放弃相关权利。

我来说几句

不吐不快,我来说两句
最新评论

还没有人评论哦,抢沙发吧~

为您推荐

政府“主动健康”促进健康苏州建设新实践
01月20日 17:28   健康  卫生
临床试验首次验证“介入联合药物治疗”对脑卒中更有效,死亡率降低15%
01月20日 16:20   脑卒中  脑血管  椎基底动脉
最新最全科普,如何有效预防新型冠状病毒?
01月20日 16:17   新型冠状病毒
什么是新型冠状病毒?如何进行自我防护?
01月20日 15:47   冠状病毒  肺炎
神秘单细胞微生物,帮助人类揭示生物的起源
01月20日 15:28   单细胞微生物
武汉市卫健委,病毒性肺炎注意事项
01月20日 08:57   病毒性肺炎
微医(龙岩)互联网医院揭牌发布,全面落地数字化分级诊疗体系
01月19日 15:45   微医集团  数字化  诊疗
《2019年中国大健康消费发展白皮书》发布:预测未来消费趋势
01月19日 15:06   白皮书  保健品  健康
新型冠状病毒预防指南,怎么做才能保护自己?
01月19日 09:19   新型冠状病毒
武汉新型肺炎新增17病例,病原体也还没找到
01月19日 09:12   武汉新型肺炎
结核分枝杆菌感染致病重要机制被发现
01月18日 10:15   结核菌  蛋白
陕西省将245种药品纳入医保目录内
01月17日 16:32   药品  医疗  医保
2019最正规的彩票app_2019正规网上购彩app 2019彩票新平台_2019最新的彩票APP大全 凤凰体彩 双色球走势图 - 双色球777彩票助手 盈盈彩 金冠彩票app_金冠彩票app下载 凤凰体彩app_首页 六福彩票